Luis Fernando Hernández Zimbron1, 2*
1Universidad Nacional Autónoma de México, Escuela Nacional de Estudios Superiores,Unidad León, Laboratorio de Investigación Interdisciplinaria – Área Optometría, León Guanajuato, México
2Universidad Nacional Autónoma de México Escuela Nacional de Estudios Superiores,Unidad León, Clínica de Optometría, León Guanajuato, México
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5098-367X
Palabras clave: Neurodegeneración, visión, Enfermedades neurodegenerativas, procesos visuales
Laboratorio de Investigación Interdisciplinaria – Área Optometría, Escuela Nacional de Estudios Superiores, Unidad León, UNAM
RESUMEN
Las enfermedades neurodegenerativas (EN) son trastornos complejos y devastadores que se caracterizan por la pérdida progresiva de poblaciones neuronales específicas en el sistema nervioso, particularmente en el cerebro. Esta pérdida afecta funciones del cerebro como la memoria, aprendizaje y funciones básicas como el equilibrio, control de los movimientos musculares, el habla, la respiración, el funcionamiento del corazón y provocan alteraciones oculares. Estas últimas, se manifiestan en dificultades para reconocer rostros, objetos, colores, pérdida del control de los movimientos oculares, o la disminución de la sensibilidad al contraste lo que provoca que las imágenes se vean menos definidas y más borrosas, dificultando la percepción de la profundidad y el espacio, o bien pueden presentarse alucinaciones visuales. En conjunto o de manera individual, si se presentan en un paciente que vive con alguna enfermedad así, se afecta mayormente su calidad de vida sin siquiera saber que está perdiendo sus capacidades visuales.
Los optometristas y oftalmólogos pueden jugar un papel crucial en la detección y monitoreo de estos cambios. Técnicas como la tomografía de coherencia óptica (OCT) permiten a los optometristas identificar alteraciones sutiles en la estructura ocular, lo que facilita una intervención más oportuna y una mejor calidad de vida para los pacientes.
¿Qué es una enfermedad neurodegenerativa?
Las enfermedades neurodegenerativas (EN) son trastornos complejos y devastadores que se caracterizan por la pérdida progresiva de poblaciones neuronales específicas en el sistema nervioso, particularmente en el cerebro1. Esta pérdida neuronal gradual, que suele desarrollarse a lo largo de años o incluso décadas, afecta a neuronas específicas en cada EN, causando disfunción en las áreas del cerebro que controlan diversas funciones. Aunque los síntomas de estas enfermedades pueden tardar en manifestarse, cuando lo hacen, son severos y debilitantes, afectando múltiples aspectos de la vida diaria.
Las causas de las EN son variadas y complejas, un factor clave es la predisposición genética, es decir, la herencia. En algunos casos, las mutaciones genéticas aumentan el riesgo de desarrollar estas enfermedades; sin embargo, no todas las EN son hereditarias. Otros factores ambientales pueden jugar un papel importante en su aparición o progresión, tal como el consumo crónico de alcohol, el desarrollo de tumores, accidentes cerebrovasculares, la exposición a toxinas o productos químicos, infecciones virales y el proceso natural de envejecimiento2. Todos estos elementos pueden contribuir a dañar las neuronas y empeorar la evolución de estas enfermedades.
Es fundamental entender que el término “enfermedades neurodegenerativas” no se refiere a una sola condición. En realidad, es un concepto amplio que abarca varias enfermedades con características clínicas y patológicas distintas3. Estas EN se pueden agrupar en diferentes categorías en función de los síntomas predominantes y las áreas del cerebro que afectan. Por ejemplo, los trastornos del movimiento, como la enfermedad de Parkinson, afectan principalmente el control de los movimientos musculares. En contraste, los trastornos cognitivos, como la enfermedad de Alzheimer, comprometen las habilidades relacionadas con la memoria y el aprendizaje. Además, algunas EN provocan cambios conductuales significativos, como en el caso de la llamada demencia frontotemporal, que puede alterar drásticamente el comportamiento y la personalidad del individuo.
Debido a la naturaleza sistémica de estas enfermedades, no solo se ven comprometidas las funciones cognitivas y motoras. Muchas otras actividades vitales se ven afectadas, como el equilibrio, el control de los movimientos voluntarios e involuntarios, el habla, la respiración y el funcionamiento del corazón. Esto se debe a que las neuronas que controlan estas funciones se deterioran, lo que provoca una amplia gama de síntomas que varían de una persona a otra dependiendo de la enfermedad específica y las áreas afectadas del cerebro4.
Una pregunta importante que surge es: ¿pueden las EN afectar otros sentidos, como la vista? La respuesta es, sí. Las investigaciones recientes sugieren que muchas enfermedades neurodegenerativas afectan la salud visual. Este es un aspecto que ha cobrado cada vez más relevancia en la investigación biomédica, ya que el ojo, al ser una «ventana al cerebro», puede reflejar cambios tempranos en el sistema nervioso. Solo por mencionar algunos ejemplos efectos, pueden incluir dificultades para reconocer rostros, objetos o colores, problemas en el control de los movimientos oculares, y una disminución en la sensibilidad al contraste, lo que puede dificultar la percepción de la profundidad y el espacio.
En este artículo, como resultado de la búsqueda en la bibliografía reciente se explica qué son las enfermedades neurodegenerativas, cómo se clasifican, sus principales signos y síntomas, las causas que las originan y, de manera particular, las alteraciones oculares que suelen acompañarlas. Estas alteraciones poco a poco y de manera silenciosa van robando la calidad de vida de los pacientes, pero de manera irónica, si se identifican de manera temprana en una consulta oftalmológica y optométrica, nos podrían proporcionar pistas clave para el diagnóstico y tratamiento de ellas.
Clasificación de los diferentes tipos de enfermedades neurodegenerativas.
Pocos pacientes tienen síndromes “puros” y la mayoría tiene características clínicas mixtas y para poder clasificarlas de manera certera y precisa el estándar de oro para el diagnóstico actual es la evaluación neuropatológica en la autopsia es decir, post mortem.
De manera general podemos decir que las enfermedades neurodegenerativas se clasifican en cinco grandes tipos y que algunas de ellas comparten síntomas o las áreas del cerebro que son afectadas pueden coincidir, haciendo más difícil su diagnóstico5. A continuación en la tabla 1 se describen :
| Enfermedad Neurodegenerativa | Descripción | Principales síntomas | Referencias |
| Enfermedades desmielinizantes | Estas enfermedades se caracterizan por la pérdida o daño de la mielina, una sustancia que envuelve y protege las fibras nerviosas. La mielina es crucial para la transmisión rápida y eficiente de las señales nerviosas entre el cerebro y el resto del cuerpo. Cuando se daña, la señal nerviosa se interrumpe o se ralentiza, lo que afecta las funciones motoras y sensoriales. Ejemplos comunes de este grupo son la esclerosis múltiple y el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica. | Dolor, entumecimiento, hormigueo, espasmos musculares, debilidad y parálisis, fatiga y problemas en la coordinación muscular. | 6 |
| Enfermedades priónicas | Estas enfermedades, aunque raras, son devastadoras y progresan rápidamente. Se producen debido a un mal plegamiento de proteínas llamadas priones, lo que causa daños severos en el cerebro. Entre las enfermedades priónicas más conocidas se encuentra la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, que puede ser esporádica, hereditaria o adquirida. Los síntomas incluyen pérdida de memoria, cambios en la personalidad y en la coordinación muscular, y una vez que aparecen, la progresión es rápida y fatal | Alteraciones en la coordinación muscular, pérdida de la memoria y afectaciones en el razonamiento, síntomas psiquiátricos como ansiedad y depresión. Una vez que aparece, progresa rápidamente y puede ser fatal al poco tiempo de ser detectada. | 7 |
| Enfermedades tipo demencia | Las demencias son un grupo de enfermedades que afectan el cerebro de manera generalizada, causando la muerte de neuronas en varias áreas. Dependiendo de la región afectada, los pacientes pueden mostrar una amplia gama de síntomas, desde problemas de memoria y razonamiento hasta cambios en el comportamiento y la personalidad. Ejemplos incluyen la enfermedad de Alzheimer, la demencia frontotemporal, la demencia con cuerpos de Lewy y la encefalopatía TDP-43 relacionada a la edad con predominio límbico. Estas enfermedades suelen desarrollarse lentamente y empeoran con el tiempo | Confusión, pérdida de la memoria, problemas para el razonamiento, dificultades en la concentración y cambios en el comportamiento. | 8-13 |
| Enfermedades tipo Parkinson | Se presentan cuando existe un daño específico a tus neuronas que controlan la coordinación y precisión de tus movimientos musculares. En este grupo podemos encontrar la Enfermedad de Parkinson (EP) y otras formas de parkinsonismo (llamadas así por la similitud de los síntomas con la EP. | Movimientos musculares lentos, temblores musculares y problemas de equilibrio, postura encorvada y caminar arrastrando los pies. | 13-19 |
| Enfermedades de las neuronas motoras | Estas enfermedades se caracterizan por la degeneración progresiva de las neuronas motoras que controlan el movimiento voluntario de los músculos. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la enfermedad de Huntington y la atrofia muscular espinal son ejemplos bien conocidos de este grupo. Entre estas enfermedades podemos encontrar la esclerósis lateral amiotrófica, la Enfermedad de Huntington, la atrofia muscular espinal y la parálisis supranuclear progresiva. | Los pacientes experimentan una pérdida progresiva del control muscular, lo que eventualmente lleva a la parálisis total. | 20-23 |
Tabla 1. Clasificación y descripción de las Enfermedades Neurodegenerativas
¿Qué tan comunes son las EA?
Un importante estudio publicado por The Lancet Neurology revela que, en 2021, más de 3 mil millones de personas en todo el mundo vivían con alguna enfermedad neurológica. Entre las diez principales alteraciones neurológicas que contribuyeron a la pérdida de salud en el año 2021 se encontraron las siguientes: accidente cerebrovascular, encefalopatía neonatal (lesión cerebral), migraña, demencia, neuropatía diabética (daño nervioso), meningitis, epilepsia, complicaciones neurológicas derivadas de nacimientos prematuros, trastorno del espectro autista y cánceres del sistema nervioso24
De manera muy interesante, la OMS también reporta que la mayoría de afecciones neurológicas son mucho más frecuentes en hombres que en mujeres. Sin embargo, las enfermedades neurodegenerativas tipo demencia son más frecuentes en mujeres que en hombres ( Organización Mundial de la Salud, World health Organization por sus siglas en inglés, 2024) 25.
Por otra parte, las enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer y el Parkinson, son particularmente preocupantes debido a su naturaleza crónica y debilitante. A nivel mundial, ha habido un aumento significativo en la prevalencia de estas enfermedades debido al envejecimiento de la población. Se proyecta que para el año 2050, más de 152 millones de personas vivirán con demencia, siendo el Alzheimer la forma más común de demencia (Organización Mundial de la Salud, 2024). De hecho, en México, la prevalencia de la demencia es alarmante. Se estima que para el 2023, más de un millón de mexicanos sufrían de esta condición, y las proyecciones indican que este número se triplicará para el 2050 (Instituto Nacional de Geriatría)26. Además, la población mexicana envejece rápidamente y factores de riesgo como la diabetes y la hipertensión contribuyen al aumento en la incidencia de estas enfermedades en el país.
ALTERACIONES VISUALES EN LAS ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS
Se ha reportado por diversos investigadores, que aquellos pacientes con EN presentan además del deterioro cognitivo y conductual, alteraciones en sus funciones visuales tales como; cambios estructurales y funcionales en la retina, como por ejemplo la reducción de los vasos y capilares sanguíneos que nutren a la retina y es llamada coroides. Además, estos pacientes pueden presentar cambios en la agudeza visual, la sensibilidad al contraste, cambios en la percepción al color, integración visual, alteraciones en los movimientos extraoculares e incluso en la dilatación pupilar. Estas alteraciones visuales afectan también la calidad de vida de las personas que viven con alguna de estas patologías y muchas veces no son identificados estos cambios en su visión principalmente debido a que en la práctica médica no es primordial la revisión de la salud visual de estos pacientes, o bien los cuidadores y/o familiares están enfocados en dar otro tipo de atención primaria a sus seres queridos. A continuación se presenta una tabla que muestra las enfermedades
| Enfermedad Neurodegenerativa | Causa Principal | Alteraciones Visuales Reportadas | Referencias |
| Enfermedad de Alzheimer | Destrucción o daño de las neuronas debido a la acumulación progresiva del péptido beta amiloide 1-42 que afecta áreas de la corteza cerebral y el hipocampo y después lentamente progresan a otras áreas del cerebro. Acumulación de la proteína llamada Tau hiperfosforilada (pTAU) en las mismas regiones. | -Pérdida de sensibilidad al contraste -Alteraciones en la percepción del color -Dificultades en la percepción espacial -Defectos en la atención visual. -Reducción de la sensibilidad corneal -Reducción de la agudeza visual debido a la opacidad del cristalino. -Fotofobia debido a una respuesta pupilar anormal. -Alteración de la comunicación retina-cerebro (vía visual). -Movimientos oculares anormales. -Alteración en la función visoespacial y visoperceptual. -Alteración en la coordinación entre la visión y el movimiento de la mano (ataxia óptica). -Problemas con el movimiento ocular horizontal voluntario (Apraxia oculomotora). -Alteraciones en la función de la retina (electrofisiología) | 13, 27-31 |
| Enfermedad de Parkinson | Pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra del cerebro | -Dificultades en la percepción de profundidad y sensibilidad al contraste y color. -Visión borrosa -Movimientos oculares anormales (movimientos rápidos de los ojos anormales). -Diplopía (visión doble) -queratoconjuntivitis seca (ojo seco) -Inflamación de los párpados (Blefaritis seborreica). -Percepción que los objetos cercanos se encuentran en movimiento (oscilopsia). -Incapacidad de abrir el párpado de manera voluntaria (Apraxia de párpado). -Movimientos involuntarios de los ojos (blefaroespasmos). -Alucinaciones visuales poco frecuentes. -Alteraciones funcionales en la retina (electrofisiología).. | 32-38 |
| Esclerosis Múltiple | Destrucción de la mielina en el sistema nervioso central por una respuesta autoinmune | -Neuritis óptica (inflamación del nervio óptico) -Visión borrosa -Pérdida parcial o completa de la visión -Diplopía (visión doble) | 6, 39-44 |
| Atrofia Cortical Posterior (ACP) | Daño en las áreas occipitales y parietales del cerebro; relacionada con el Alzheimer en muchos casos | -Simultagnosia (es una condición que hace que una persona no pueda ver o percibir más de un objeto a la vez, aunque los tenga delante). -Prosopagnosia (dificultad para reconocer rostros) -Agnosia visual (ver los objetos pero no pueden decir qué son, debido a un problema en la interpretación de la información visual en el cerebro, no en los ojos) -Dificultad en la percepción del movimiento | 45-48 |
| Enfermedad de Huntington | Mutación genética en el gen HTT que produce una proteína anormal llamada huntingtina | -Dificultades con los movimientos oculares -Visión borrosa -Pérdida de la percepción espacial (problemas para juzgar distancias, orientarse en un espacio tridimensional o navegar por entornos familiares) | 49-51 |
| Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) | Degeneración de las neuronas motoras, causas pueden ser genéticas o desconocidas en la mayoría de los casos | -Alteraciones oculomotoras -Movimientos oculares verticales lentos -Reducida agudeza a bajo contraste -Velocidad de lectura lenta -Fatiga visual -Visión borrosa -Alteraciones en la fijación y seguimiento de objetos -Movimientos espasmódicos | 22, 52-54 |
| Demencia con Cuerpos de Lewy | Acumulación anormal de proteínas alfa-sinucleína en el cerebro, formando los cuerpos de Lewy | -Alucinaciones visuales -Pérdida de la percepción del color -Agnosia visual (Dificultad para reconocer objetos o caras) -Déficit en los campos visuales (incapacidad de ver hacia un lado o la pérdida de visión en áreas específicas, como el centro o los bordes del campo visual) -Lento reflejo de parpadeo -Alteraciones en los movimientos sacádicos y reflexivos. -Transtornos en convergencia (los ojos tienen dificultad para coordinarse y enfocarse correctamente en un objeto cercano). -Parálisis de la mirada horizontal y/o vertical (26, 27). -Alteraciones en el funcionamiento de la retina. -Reducción de la agudeza visual. -Transtorno del comportamiento del sueño REM (Las personas pueden moverse, hablar o incluso pelear en la cama mientras sueñan, ya que su cerebro no está logrando la parálisis muscular normal que normalmente mantiene a uno inmóvil durante los sueños). | 57-60 |
Tabla 2. Alteraciones visuales reportadas en pacientes con alguna enfermedad neurodegenerativa. Para información más detallada se pueden consultar los artículos originales citados en la tabla.
Figura 1 Representación visual de las alteraciones visuales asociadas a enfermedades neurodegenerativas. La imagen simula la pérdida de visión central, baja sensibilidad al contraste, colores deslavados y un campo visual reducido, lo que refleja los desafíos en ambientes externos (calle) y en ambientes interiores (recamara) que enfrentan los pacientes para reconocer su entorno familiar.
Discusión
Las personas que padecen enfermedades neurodegenerativas, como las mencionadas aquí, a menudo presentan una variedad de alteraciones visuales que pueden manifestarse en diferentes etapas del progreso de la enfermedad. Estas discapacidades visuales no solo son un indicador temprano en algunos casos, sino que también contribuyen significativamente a la disminución de la calidad de vida del paciente lo que puede complicar tareas cotidianas como elegir la ropa adecuada o interpretar señales visuales importantes que incluso pueden comprometer aún más su seguridad.
Estos cambios visuales han sido asociados a alteraciones estructurales en la retina, principalmente por degeneración de alguna capa de la retina y sus conexiones neuronales hacia el cerebro que alteran la forma en que las personas perciben su entorno, de hecho, se dice que la retina podría actuar como una «ventana» al cerebro (Ferris et al., 2013; Kiernan et al., 2011).
Asimismo, las afectaciones visuales pueden ocurrir por alteraciones en la superficie ocular, la composición de la lágrima, o incluso la opacidad del cristalino o también llamado lente y afectaciones en los músculos que regulan los movimientos oculares y reflejos. En este sentido, es necesario mencionar que ocurren una gran cantidad de cambios a nivel molecular y bioquímico que afectan a las células y/o tejidos y provocan las alteraciones ya mencionadas.
Curiosamente, estos cambios podrían ser utilizados como indicadores tempranos de algunas enfermedades neurodegenerativas, permitiendo una detección más temprana y potencialmente un tratamiento más temprano y efectivo.
Como resultado, se ha puesto un énfasis creciente en el uso de biomarcadores oculares para la detección temprana, el diagnóstico y el monitoreo de estas patologías. por ejemplo, en la enfermedad de Alzheimer, se están investigando los depósitos anormales de un pequeño agregado de aminoácidos llamado péptido amiloide en la retina y otros cambios oculares como posibles biomarcadores para tener un diagnóstico oportuno y así poder intervenir y detener la progresión de la enfermedad (Arvanitakis et al., 2019).
A pesar del prometedor papel de estos biomarcadores oculares, todavía existen desafíos significativos para establecer su utilidad clínica. Muchos de los marcadores propuestos, como los cambios en el grosor de alguna o algunas de las capas que componen la retina o bien patrones específicos de anomalías oculomotoras, se han reportado en una variedad de enfermedades neurodegenerativas, lo que dificulta distinguir entre ellas únicamente a través de los hallazgos oculares (Donaghy et al., 2020).
Si bien algunos estudios han demostrado correlaciones sólidas entre los cambios en la retina y la patología cerebral, se necesita más investigación para validar estas correlaciones utilizando herramientas de diagnóstico estándar como la resonancia magnética nuclear, o la tomografía por emisión de positrones (PET) junto con evaluaciones neuropsicológicas (Lim et al., 2012). Desafortunadamente, el acceso a estos dispositivos de diagnóstico no es siempre accesible para los investigadores o para la población en general ya que son equipos y estudios costosos.
Conclusión
El papel de las alteraciones visuales en las enfermedades neurodegenerativas está ganando reconocimiento como una característica clínica importante que no solo afecta la calidad de vida del paciente, sino que también ofrece una posible vía para el diagnóstico temprano y el monitoreo de la enfermedad. Si bien los biomarcadores oculares ofrecen un gran potencial, su aplicación en la práctica clínica diaria aún es limitada debido a la necesidad de estudios de validación adicionales, es decir, confirmar que efectivamente esos cambios oculares sean representativos de una enfermedad neurodegenerativa particular. La tarea ahora es correlacionar estos biomarcadores con herramientas neuro-diagnósticas tradicionales para determinar su verdadero valor en el diagnóstico diferencial y el curso natural de la enfermedad. A medida que la investigación avance, el tamizaje ocular no invasivo podría convertirse en una herramienta crítica en la detección temprana y la gestión de enfermedades neurodegenerativas, lo que podría mejorar los resultados de los pacientes y permitir enfoques terapéuticos más específicos.
Por último, la identificación de las EN como un factor de riesgo para la discapacidad visual relacionada con los ojos presenta una oportunidad única para enfocar los programas de detección y tratamiento temprano para estos pacientes a fin de prevenir futuros problemas visuales. Por lo anterior, se recomienda realizar evaluaciones optométricas y oftalmológicas periódicas a los pacientes con EN y para así evitar complicaciones y ayudar al paciente a mantener una buena calidad de vida.
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